单侧皮质脊髓束异常伴多小脑回畸形1实有

近期，AJNR时尚杂志刊登了如下一则病例报道。

患儿女性，4岁，父母近亲结婚（二级后代），患儿自5个同月时开始出现右方上肢特技减少。体格检查必右方上肢强直、腱反射活跃，异形外表，轻度智力障碍。

Week1.素质位胳膊MRI T2像（A）及相关联的MPRAGE像（B）推断多脊柱终征象（椭圆内）与同侧半球脑干胶质缺陷有关；素质位T2像可见右方内囊（圆点右图）走下坡；里面脑（D）、脑桥（E）平面，素质位MPRAGE像分别推断右方脑干脚、脑桥腹侧走下坡。

Week2.冠状位、失状位及素质位T1像推断前所结城、脊柱鸟嘴缺如。

Week3. 平均分不稳定性绘制地图推断下方大脑皮层脊柱束长时间（白圆点右图），而右方极度；在脑桥被内里的末端丘系（黑圆点右图），右方较下方稍厚。

Week4. 失状位平均分不稳定性绘制地图（A）与薄膜束激光（B）推断右方红色的极度大脑皮层脊柱束（黑圆点右图），通过脑桥被内里末端丘系折返；矢状面平均分不稳定性绘制地图（C）与薄膜束激光（D）推断下方红色的长时间大脑皮层脊柱束（空心圆点右图），通过脑桥腹侧折返。

双侧大脑皮层脊柱束极度伴多脊柱终畸形

一个极度的大脑皮层脊柱束（CST）通路牵涉到它的枝条旁路，CST的旁路从里面脑素质自成，通过脑桥被内里一处末端丘系折返，在神经节上部重新汇入CST。DTI分析推断，在长时间脑干里面，接近18.4%的人可出现极度CST。

多脊柱终畸形，脑终小而且最少过多，脑终迂曲多并大脑皮层增厚，皮层较厚可上升至5—7mm（长时间为3—4mm）。皮层与胶质分化不清，或在胶质下出现一个长T2像信号的极度层面。

诊疗应以：一侧脑桥、脑干脚及内囊后肢变小；平均分不稳定性彩色绘制地图可见CST在脑桥、脑干脚一处纠正；薄膜束激光可见脑干被侧末端丘系一处CST完全极度；可能伴有其他先天畸形，如多脊柱终畸形、前所结城纠正或脊柱极度。

辨识诊疗：华勒复合。

治疗：支持治疗——物理治疗、神经认知特训。

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编辑： neuro210